Enfermedades...¿Raras o Caras?

Las enfermedades raras son aquéllas con baja incidencia en la población. Para cumplir su criterio, debe afectar a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen, al menos, 7.000 patologías de este tipo, que afectan al 7% de la población mundial, de los que, en España, se ven afectadas tres millones de personas. Sin embargo, las cifras se diluyen al considerar cada enfermedad de forma aislada. Pero se sospecha que existen muchos más afectados, por el problema del infradiagnóstico que existe en torno a ellas, y el prolongado tiempo promedio en recibir un diagnóstico certero, que alcanza, en muchas ocasiones, los 10 años, no habiendo recibido un correcto tratamiento durante ese tiempo, con el agravamiento de la situación que de ello se deriva (el 65% de estas enfermedades son graves, crónicas e invalidantes). Los costes destinados a la correcta atención a estos pacientes suponen un 20% de los ingresos anuales de las familias afectadas, que se destinan a gasto farmacéutico, ortopedia, ayudas técnicas, transporte, asistencia personal y adaptación de viviendas. De ellos, un 70% poseen certificado de discapacidad, de los cuales uno de cada cinco están satisfechos con el grado económico que se les ha reconocido, habiendo recibido únicamente uno de cada tres de estos últimos dicha prestación económica.

Entre 2009 y 2013 se realizó e implementó el Plan Estratégico para Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) en España, en el que se detallaba la importancia de estas patologías a nivel de Salud Pública, y donde se establecían varias líneas estratégicas, en relación a: la información sobre las mismas (iniciativas de difusión de información y orientación a nivel de la población general), la prevención y detección precoz (creación de registros, vigilancia epidemiológica, promoción de la salud, mejora de los sistemas de diagnóstico, programas de seguimiento, consejo genético, cribados, etc.) la atención terapéutica y médica (coordinación de atención primaria y especializada, guías asistenciales específicas, rehabilitación),la atención sociosanitaria, la investigación y la formación; así mismo, recomendaba el seguimiento y evaluación de la consecución de estos objetivos.

Sin embargo, las cifras no mienten. A pesar del esfuerzo teórico por las autoridades competentes, la situación real es muy distinta. El pasado sábado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se ha emitido un informe que pone de manifiesto la gran cantidad de carencias sociales y económicas que sufre este colectivo. Por ejemplo, señalan que, actualmente, hay 81 fármacos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para estas dolencias, y que, en España, solamente 47 de ellos se encuentran comercializados. Achacan esta inaccesibilidad a los tratamientos a los retrasos existentes en las decisiones sobre financiación y precio. Por parte del Ministerio de Sanidad se asegura que debería revisarse caso por caso, ya que depende en muchos casos de la solicitud de comercialización de los laboratorios. FEDER también denuncia que la gran cantidad de agencias y comités hospitalarios que evalúan estos medicamentos establecen criterios dispares de acceso, estableciendo importantes trabas que hacen que exista una demora de entre dos semanas y dos años en autorizarse el comienzo de un tratamiento, además del hecho de que existe una gran falta de coordinación entre las comunidades autónomas para la derivación de pacientes a los centros expertos en cada caso. Esta situación sumada a que existen muy pocas iniciativas científicas de investigación (se estima que sólo en el 10% de estas enfermedades hay un conocimiento científico mínimo) resalta el enorme desinterés político, social y económico. Por ello, es el propio entorno de los pacientes el que decide impulsar iniciativas sociales para recaudar fondos destinados a investigación y tratamiento, desde carreras populares hasta recogida de tapones de plástico.

No cabe duda de que estamos ante un colectivo tremendamente desfavorecido, desde cualquier ámbito que consideremos. Es necesario que, en este marco, los Planes Estratégicos se dirijan a garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos, en la atención sociosanitaria y en sus derechos sociales básicos, destinando presupuestos suficientes y respetando los acuerdos que se lleven a cabo a nivel político.   

R. Ortiz González-Serna