Las enfermedades raras
son aquéllas con baja incidencia en la población. Para cumplir su
criterio, debe afectar a menos de cinco personas por cada 10.000
habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS)
existen, al menos, 7.000
patologías de este tipo, que afectan al 7% de la población
mundial, de los que, en España, se ven afectadas tres millones de
personas. Sin embargo, las cifras se diluyen al considerar cada
enfermedad de forma aislada. Pero se sospecha que existen muchos más
afectados, por el problema del infradiagnóstico que existe en torno
a ellas, y el prolongado tiempo promedio en recibir un diagnóstico
certero, que alcanza, en muchas ocasiones, los 10 años, no habiendo
recibido un correcto tratamiento durante ese tiempo, con el
agravamiento de la situación que de ello se deriva (el 65% de estas
enfermedades son graves, crónicas e invalidantes). Los costes
destinados a la correcta atención a estos pacientes suponen un 20%
de los ingresos anuales de las familias afectadas, que se destinan a
gasto farmacéutico, ortopedia, ayudas técnicas, transporte,
asistencia personal y adaptación de viviendas. De ellos, un 70%
poseen certificado de discapacidad, de los cuales uno de cada cinco
están satisfechos con el grado económico que se les ha reconocido,
habiendo recibido únicamente uno de cada tres de estos últimos
dicha prestación económica.
Entre 2009 y 2013 se
realizó e implementó el Plan
Estratégico para Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud
(SNS) en España, en el que se detallaba la importancia de estas
patologías a nivel de Salud Pública, y donde se establecían varias
líneas estratégicas, en relación a: la información sobre las
mismas (iniciativas de difusión de información y orientación a
nivel de la población general), la prevención y detección precoz
(creación de registros, vigilancia epidemiológica, promoción de la
salud, mejora de los sistemas de diagnóstico, programas de
seguimiento, consejo genético, cribados, etc.) la atención
terapéutica y médica (coordinación de atención primaria y
especializada, guías asistenciales específicas, rehabilitación),la
atención sociosanitaria, la investigación y la formación; así
mismo, recomendaba el seguimiento y evaluación de la consecución de
estos objetivos.
Sin embargo, las cifras
no mienten. A pesar del esfuerzo teórico por las autoridades
competentes, la situación real es muy distinta. El pasado sábado 28
de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y,
desde la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER), se ha emitido un informe
que pone de manifiesto la gran cantidad de carencias sociales y
económicas que sufre este colectivo. Por ejemplo, señalan que,
actualmente, hay 81 fármacos
aprobados por la Agencia
Europea del Medicamento (EMA) para estas dolencias, y que, en
España, solamente 47 de ellos se encuentran comercializados. Achacan
esta inaccesibilidad a los tratamientos a los retrasos existentes en
las decisiones sobre financiación y precio. Por parte del Ministerio
de Sanidad se asegura que debería revisarse caso por caso, ya que
depende en muchos casos de la solicitud de comercialización de los
laboratorios. FEDER también denuncia que la gran cantidad de
agencias y comités hospitalarios que evalúan estos medicamentos
establecen criterios dispares de acceso, estableciendo importantes
trabas que hacen que exista una demora de entre dos semanas y dos
años en autorizarse el comienzo de un tratamiento, además del hecho
de que existe una gran falta de coordinación entre las comunidades
autónomas para la derivación de pacientes a los centros expertos en
cada caso. Esta situación sumada a que existen muy pocas iniciativas
científicas de investigación (se estima que sólo en el 10% de
estas enfermedades hay un conocimiento científico mínimo) resalta
el enorme desinterés político, social y económico. Por ello, es el
propio entorno de los pacientes el que decide impulsar iniciativas
sociales para recaudar fondos destinados a investigación y
tratamiento, desde carreras populares hasta recogida de tapones de
plástico.
No cabe duda de que
estamos ante un colectivo tremendamente desfavorecido, desde
cualquier ámbito que consideremos. Es necesario que, en este marco,
los Planes Estratégicos se dirijan a garantizar la equidad en el
acceso a los tratamientos, en la atención sociosanitaria y en sus
derechos sociales básicos, destinando presupuestos suficientes y
respetando los acuerdos que se lleven a cabo a nivel político.
R. Ortiz González-Serna
